Introducere

Genetica este ştiinţa care se ocupă cu studiul transmiterii fizice, biochimice şi comportamentale a trăsăturilor de la părinţi la urmaşi. Cuvântul genetică a fost inventat în 1906 de biologul englez William Bateson, pornind de la grecescul gennos (a naşte). Geneticienii pot determina mecanismele moştenirii genetice întrucât urmaşii organismelor care se reproduc nu sunt identici cu părinţii şi deoarece unele diferenţieri şi similarităţi reapar după generaţii.

Primii paşi în genetică

Ştiinţa geneticii a început în 1900, când mai mulţi crescători de plante au descoperit lucruri interesante în lucrarea călugărului ceh Gregor Johann Mendel, a cărui lucrare, deşi fusese publicată în 1866, fusese ignorată. Lucrând cu boabe de mazăre, Mendel a descris principii ale moştenirii genetice pe baza a şapte trăsături care se observă la varietăţile de mazăre. El a observat că trăsăturile au fost moştenite ca unităţi separate, fiecare fiind moştenită independent de celelalte. Atunci Mendel a estimat că fiecare părinte are perechi de „unităţi” şi că contribuie doar cu una din fiecare pereche la formarea urmaşului. Aceste „unităţi” au primit mai târziu denumirea de gene.

În 1903 a apărut teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredităţii, iar în 1909 teoria conform căreia genele sunt localizate pe cromozomi, într-o succesiune liniară, locul ocupat de o genă numindu-se locus.

Bazele fizice ale eredităţii

Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperită, oameni de ştiinţă şi-au dat seama că principiile eredităţii (Legile lui Mendel) au legătură cu acţiunea cromozomilor din celulele care se divid, şi astfel au constatat că genele sunt dispuse pe cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetări în domeniul diviziunii celulelor.

Fiecare celulă de la animalele superioare este compusă dintr-un material vâscos, citoplasma, care conţine mici particule. Acest material citoplasmic înconjoară nucleul. Fiecare nucleu conţine un număr de cromozomi, purtători de gene. Toate formele de viață ale căror celule conţin nuclee sunt numite eucariote – o categorie care include toate plantele şi animalele şi bine-înţeles şi alte organisme. Câteva organisme simple, procariotele, cum ar fi cianobacteria sau bacteria, nu au nucleu, dar au citoplasmă care conţine unul sau mai mulţi cromozomi.

Genele sunt constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) şi asigură bazele dezvoltării şi funcţiilor celulelor, organelor şi indivizilor. Ele codează toată informaţia necesară pentru construcţia substanţelor chimice, precum proteinele, necesare funcţionării organismului.

După descoperirea ADN-ului ca material genetic, odată cu dezvoltarea biotehnologiei şi decodarea genomului uman, cuvântului „genă” a început să se refere mai ales la înţelesul său din biologia moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN şi le traduc (cel puţin în parte) în proteine.

Cromozomii variază în mărime şi formă şi de obicei apar ca perechi. Membrii fiecărei perechi se numesc cromozomi omologi. Numărul de cromozomi diferă pentru fiecare organism – cele mai multe celule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomi, de exemplu, în timp ce majoritatea celulelor musculiţei Drosophila melanogaster au patru perechi şi bacteria Escherichia coli are un singur cromozom în formă de inel.

Fiecare celulă provine din diviziunea unei celule preexistente. Toate celulele care alcătuiesc un om, de exemplu, derivă dintr-o succesiune de diviziuni ale unei singure celule, care se formează din unirea unui ovul şi a unui spermatozoid. În acest proces numit mitoză, o nouă celulă ia naştere cu un număr identic de cromozomi cu celula mamă. În diviziunea mitotică, fiecare cromozom se divide în doua părţi egale şi fiecare parte se duce spre capătul celulei. Astfel, celulele nou formate vor fi identice cu celula mamă. Fiecare celulă nou formată are aceeaşi suprafaţă de material genetic ca cea din care a luat naştere. Organismele formate dintr-o singură celulă şi chiar şi unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoză; acesta este de asemenea procesul prin care organismele complexe cresc şi îşi schimbă ţesuturile uzate.

Organismele superioare care se reproduc sexual se formează din unirea a două celule speciale numite gameţi. La oameni, gameţii sunt spermatozoizii şi ovulele. Gameţii se produc în meioză, un fel de diviziune a celulelor care diferă de mitoză prin faptul ca în meioză un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet conţine jumătate din numărul de cromozomi care se afla în alte celule. Când doi gameţi se unesc în procesul de fecundaţie, celula rezultantă, zigotul, conţine setul dublu de cromozomi. Jumătate dintre aceşti cromozomi provin în mod normal de la unul dintre părinţi şi jumătate de la celălalt.

Formele diferite sub care se poate găsi o genă - fiecare formă având o influenţă diferită la nivelul organismului - se numesc alele.

Transmiterea genelor

Unirea genelor aduce laolaltă două seturi de gene, câte unul de la fiecare părinte. Fiecare gena influenţează o anumită trăsătură şi este de obicei reprezentată prin două copii, una de la tată şi una de la mamă. Fiecare copie se află pe aceeaşi poziţie pe fiecare dintre cromozomii din perechea zigotului. Când două copii sunt identice, individul este homozigot pentru gena respectivă. Când două gene sunt diferite, deci când fiecare dintre părinţi a contribuit cu o alelă a aceleiaşi gene - individul este heterozigot pentru o genă. Ambele alele sunt transpuse în materialul genetic, dar numai una este dominantă, deci doar ea se va manifesta. La generaţiile următoare, după cum arăta Mendel, recesiva se poate manifesta din nou (la indivizi homozigotici față de această alelă).

De exemplu, capacitatea unei persoane de a-şi forma pigment în piele, păr şi ochi depinde de prezența unei alele particulare (A); lipsa acestei capacităţi duce la albinism, care este cauzat de o altă alelă (a) a aceleiaşi gene. Efectele alelei A sunt de dominantă; ale alelei a, de recesivitate. Aşadar, persoanele heterozigote (Aa), cât şi cele homozigote (AA) pentru alela producătoare de pigmenţi, au pigmentaţie normală. Persoanele homozigote pentru alela responsabilă de lipsa pigmentului (aa) sunt albinoşi. Fiecare copil a unui cuplu în care ambii sunt heterozigotici (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 să fie homozigot AA, 1 din 2 să fie heterozigot Aa şi 1 din 4 să fie homozigot aa. Doar purtători de aa vor fi albinoşi. Cu alte cuvinte, fiecare copil are o şansa de 1 la 4 de a fi afectat de albinism, aceasta nu înseamnă obligatoriu că un sfert dintre copiii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alelă care va fi dusă în materialul genetic al copiilor heterozigotici va produce gameţi care vor ajunge în alele, fie unul, fie celălalt. Trăsăturile observabile reprezintă fenotipul unui organism, iar conjunctura genetică reprezintă genotipul organismului.

Acţiunea genelor este a unei gene care influenţează o trăsătură. Deseori o genă controlează mai multe trăsături, sau o trăsătură depinde de mai multe gene. În ceea ce priveşte diferitele comportamente umane, oamenii de ştiinţă sunt de acord că, la nivel genetic, un comportament complex este influenţat (nu dictat) de un set de gene. Influențele genetice se combină în timpul vieţii individului cu influențe externe (factori de mediu). Termenul fenotip se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat.

Este foarte puţin probabil ca variaţii la nivelul unei singure gene sau a unui singur locus să determine în mod complet predispoziţia genetică pentru o anumită trăsătură sau comportament.