ACASĂ

HOMOSEXUALITATEA

ÎNTREBĂRI

MĂRTURII

CREDINȚĂ

SOCIETATE

RESURSE

DESPRE GENE ȘI GENETICĂ

Bogdan Mateciuc

 

Introducere

Genetica este știința care se ocupă cu studiul transmiterii fizice, biochimice și comportamentale a trăsăturilor de la părinți la urmași. Cuvântul genetică a fost inventat în 1906 de biologul englez William Bateson, pornind de la grecescul gennos (a naște). Geneticienii pot determina mecanismele moștenirii genetice întrucât urmașii organismelor care se reproduc nu sunt identici cu părinții și deoarece unele diferențieri și similarități reapar după generații.

Primii pași în genetică

Știința geneticii a început în 1900, când mai mulți crescători de plante au descoperit lucruri interesante în lucrarea călugărului ceh Gregor Johann Mendel, a cărui lucrare, deși fusese publicată în 1866, fusese ignorată. Lucrând cu boabe de mazăre, Mendel a descris principii ale moștenirii genetice pe baza a șapte trăsături care se observă la varietățile de mazăre. El a observat că trăsăturile au fost moștenite ca unități separate, fiecare fiind moștenită independent de celelalte. Atunci Mendel a estimat că fiecare părinte are perechi de „unități” și că contribuie doar cu una din fiecare pereche la formarea urmașului. Aceste „unități” au primit mai târziu denumirea de gene.

În 1903 a apărut teoria conform căreia cromozomii sunt purtătorii eredității, iar în 1909 teoria conform căreia genele sunt localizate pe cromozomi, într-o succesiune liniară, locul ocupat de o genă numindu-se locus.

Bazele fizice ale eredității

Imediat ce opera lui Mendel a fost redescoperită, oameni de știință și-au dat seama că principiile eredității (Legile lui Mendel) au legătură cu acțiunea cromozomilor din celulele care se divid, și astfel au constatat că genele sunt dispuse pe cromozomi. Acest lucru a dus la intense cercetări în domeniul diviziunii celulelor.

Fiecare celulă de la animalele superioare este compusă dintr-un material vâscos, citoplasma, care conține mici particule. Acest material citoplasmic înconjoară nucleul. Fiecare nucleu conține un număr de cromozomi, purtători de gene. Toate formele de viată ale căror celule conțin nuclee sunt numite eucariote – o categorie care include toate plantele și animalele și bine-înțeles și alte organisme. Câteva organisme simple, procariotele, cum ar fi cianobacteria sau bacteria, nu au nucleu, dar au citoplasmă care conține unul sau mai mulți cromozomi.

Genele sunt constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) și asigură bazele dezvoltării și funcțiilor celulelor, organelor și indivizilor. Ele codează toată informația necesară pentru construcția substanțelor chimice, precum proteinele, necesare funcționării organismului.

După descoperirea ADN-ului ca material genetic, odată cu dezvoltarea biotehnologiei și decodarea genomului uman, cuvântului "genă" a început să se refere mai ales la înțelesul său din biologia moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN și le traduc (cel puțin în parte) în proteine.

Cromozomii variază în mărime și formă și de obicei apar ca perechi. Membrii fiecărei perechi se numesc cromozomi omologi. Numărul de cromozomi diferă pentru fiecare organism – cele mai multe celule din corpul omenesc au 23 de perechi de cromozomi, de exemplu, în timp ce majoritatea celulelor musculiței Drosophila melanogaster au patru perechi și bacteria Escherichia coli are un singur cromozom în formă de inel.

Fiecare celulă provine din diviziunea unei celule preexistente. Toate celulele care alcătuiesc un om, de exemplu, derivă dintr-o succesiune de diviziuni ale unei singure celule, care se formează din unirea unui ovul și a unui spermatozoid. În acest proces numit mitoză, o nouă celulă ia naștere cu un număr identic de cromozomi cu celula mamă. În diviziunea mitotică, fiecare cromozom se divide în doua părți egale și fiecare parte se duce spre capătul celulei. Astfel, celulele nou formate vor fi identice cu celula mamă. Fiecare celulă nou formată are aceeași suprafață de material genetic ca cea din care a luat naștere. Organismele formate dintr-o singură celulă și chiar și unele organisme pluricelulare se reproduc prin mitoză; acesta este de asemenea procesul prin care organismele complexe cresc și își schimbă țesuturile uzate.

Organismele superioare care se reproduc sexual se formează din unirea a două celule speciale numite gameți. La oameni, gameții sunt spermatozoizii și ovulele. Gameții se produc în meioză, un fel de diviziune a celulelor care diferă de mitoză prin faptul ca în meioză un singur cromozom din fiecare pereche se transmite celulei noi. Fiecare gamet conține jumătate din numărul de cromozomi care se afla în alte celule. Când doi gameți se unesc în procesul de fecundație, celula rezultantă, zigotul, conține setul dublu de cromozomi. Jumătate dintre acești cromozomi provin în mod normal de la unul dintre părinți și jumătate de la celălalt.

Formele diferite sub care se poate găsi o genă - fiecare formă având o influență diferită la nivelul organismului - se numesc alele.

Transmiterea genelor

Unirea genelor aduce laolaltă două seturi de gene, câte unul de la fiecare părinte. Fiecare gena influențează o anumită trăsătură și este de obicei reprezentată prin două copii, una de la tată și una de la mamă. Fiecare copie se află pe aceeași poziție pe fiecare dintre cromozomii din perechea zigotului. Când două copii sunt identice, individul este homozigot pentru gena respectivă. Când două gene sunt diferite, deci când fiecare dintre părinți a contribuit cu o alelă a aceleiași gene - individul este heterozigot pentru o genă. Ambele alele sunt transpuse în materialul genetic, dar numai una este dominantă, deci doar ea se va manifesta. La generațiile următoare, după cum arăta Mendel, recesiva se poate manifesta din nou (la indivizi homozigotici fată de această alelă).

De exemplu, capacitatea unei persoane de a-și forma pigment în piele, păr și ochi depinde de prezenta unei alele particulare (A); lipsa acestei capacități duce la albinism, care este cauzat de o altă alelă (a) a aceleiași gene. Efectele alelei A sunt de dominantă; ale alelei a, de recesivitate. Așadar, persoanele heterozigote (Aa), cât și cele homozigote (AA) pentru alela producătoare de pigmenți, au pigmentație normală. Persoanele homozigote pentru alela responsabilă de lipsa pigmentului (aa) sunt albinoși. Fiecare copil a unui cuplu în care ambii sunt heterozigotici (Aa) are o probabilitate de 1 la 4 să fie homozigot AA, 1 din 2 să fie heterozigot Aa și 1 din 4 să fie homozigot aa. Doar purtători de aa vor fi albinoși. Cu alte cuvinte, fiecare copil are o șansa de 1 la 4 de a fi afectat de albinism, aceasta nu înseamnă obligatoriu că un sfert dintre copiii unei familii vor avea sindromul. Fiecare alelă care va fi dusă în materialul genetic al copiilor heterozigotici va produce gameți care vor ajunge în alele, fie unul, fie celălalt. Trăsăturile observabile reprezintă fenotipul unui organism, iar conjunctura genetică reprezintă genotipul organismului.

Acțiunea genelor este a unei gene care influențează o trăsătură. Deseori o genă controlează mai multe trăsături, sau o trăsătură depinde de mai multe gene. În ceea ce privește diferitele comportamente umane, oamenii de știință sunt de acord că, la nivel genetic, un comportament complex este influențat (nu dictat) de un set de gene. Influentele genetice se combină în timpul vieții individului cu influente externe (factori de mediu). Termenul fenotip se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat.

Este foarte puțin probabil ca variații la nivelul unei singure gene sau a unui singur locus să determine în mod complet predispoziția genetică pentru o anumită trăsătură sau comportament.

pagină sus